¿Cómo se diagnostica la leucemia mieloide aguda (LMA)?

Si el proveedor de atención médica considera que puede tener leucemia mieloide aguda, tendrá que hacerse determinados exámenes y pruebas para confirmarlo. El proveedor de atención médica le preguntará acerca de la historia clínica, los síntomas, los factores de riesgo y los antecedentes familiares de enfermedades. También le hará una exploración física.

¿Qué pruebas podría necesitar?

Quizás necesite una o más de las siguientes pruebas:

Análisis de sangre

Se le extrae sangre del brazo o de la mano con una aguja. La sangre se analiza de muchas maneras (consulte más abajo).

Biopsia y aspirado de la médula ósea

Este procedimiento se hace mediante la extracción de pequeñas cantidades (muestras) de médula ósea. La médula ósea es el líquido espeso y esponjoso que está dentro de los huesos. Las muestras suelen tomarse de la parte posterior del hueso de la cadera (pelvis). En el aspirado de la médula ósea, se adormece la piel de la zona de la cadera. A continuación, se coloca una aguja larga y hueca a través de la piel hasta el hueso de la cadera. Con una jeringa, se extrae una pequeña cantidad de médula ósea. Tal vez sienta algo de dolor en el momento en que se extrae la médula ósea. La biopsia de médula ósea suele hacerse justo después del aspirado. Se extrae un pequeño trozo de hueso y médula con una aguja un poco más grande que se introduce en el hueso. La biopsia también puede producir algo de dolor por un instante. Después, la médula ósea se envía a un laboratorio en el que se analiza en busca de células leucémicas y se le hacen diversas pruebas (consulte más abajo).

Cómo se analizan la sangre y la médula ósea

Las pruebas que se hacen a las muestras de sangre o médula ósea pueden incluir lo siguiente:

• Hemograma completo (HC). Se mide la cantidad de diferentes tipos de células que hay en la sangre. Las personas con LMA suelen tener demasiados glóbulos blancos precoces (inmaduros), denominados blastos. El número de glóbulos rojos y plaquetas puede ser bajo.

• Inmunofenotipificación. Se miden los tipos y las cantidades de proteínas denominadas antígenos en la superficie de las células leucémicas. Esto se puede hacer para saber si usted tiene LMA y qué subtipo tiene. Los resultados de esta prueba pueden tardar varios días.

• Citogenética. Para esta prueba, se cultivan células en un laboratorio durante una semana o más. Después se tiñen los cromosomas del interior de las células con tintes especiales y se observan con un microscopio. Con esta prueba suelen detectarse cambios importantes en los cromosomas. Sin embargo, los cambios más pequeños quizás no aparezcan.

• Hibridación fluorescente in situ (FISH). Esta prueba es otra forma de detectar cambios en los cromosomas. Las células de la muestra se tiñen con medios de contraste fluorescentes que solo se adhieren a ciertas partes de los cromosomas. Luego, las células se observan con un microscopio usando una luz especial. En esta prueba, se pueden encontrar algunos cambios cromosómicos que no se pueden ver con las pruebas citogenéticas estándar. Además es una prueba más rápida.

• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se trata de una prueba muy sensible en la que se pueden detectar incluso niveles muy bajos de células leucémicas a partir de una muestra. Con la prueba PCR se aumenta o amplifica la cantidad de material genético de una muestra para que sea más fácil encontrarlo. Se pueden detectar pequeños niveles de cambios cromosómicos que no se detectan en otras pruebas. 

• Secuenciación de nueva generación. Es un término amplio para describir múltiples métodos de secuenciación diferentes que se usan para detectar células cancerosas anormales. Los análisis de laboratorio se usan para observar el orden (secuencia) de las células de ADN y ARN. A partir de ahí, se pueden hacer comparaciones entre el orden de las células cancerosas y el de las células normales para encontrar alteraciones genéticas. Con estas pruebas se puede determinar el pronóstico y los tipos de tratamiento utilizados.

Si se descubren alteraciones genéticas en las células leucémicas, el proveedor de atención médica puede determinar si tiene LMA y el tipo exacto de LMA que tiene.

Obtención de los resultados de las pruebas

Cuando el proveedor de atención médica tenga los resultados, se contactará con usted para comunicárselos. El proveedor hablará con usted acerca de otras pruebas que pueda necesitar si se detecta LMA. Asegúrese de entender los resultados y el seguimiento que debe tener.